Anomalías congénitas de origen genético
Mutaciones en el gen CALM2
Alteraciones en el gen CALM2 son una causa importante de muerte súbita en niños (Getty Images)
En entrevista con Martha Debayle en W, el dr. Iván Martínez-Duncker, especialista en biología molecular por el Instituto Pasteur de Francia. Médico cirujano por la escuela Médico Militar. Miembro fundador y presidente de la Sociedad Latinoamericana de Glicobiología.
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En 2003 Kathleen Folbigg, madre australiana, fue condenada por las muertes de sus cuatro hijos Caleb, Patrick, Sara y Laura entre los años 1989 y 1999.
El primero, Caleb, había muerto a los 19 días de edad, tras ser diagnosticado con una anomalía congénita de la laringe. El segundo, Patrick, a los 8 meses por una obstrucción respiratoria debida a una encefalopatía.
Sarah, la tercera hija, había muerto a los 10 meses, tras ser tratada de un resfriado con inflamación de laringe. Laura, a los 18 meses, tras una infección respiratoria. En este último caso, la autopsia reveló una miocarditis.
La muerte de Laura alertó a la policía por ser la cuarta hija que se le moría a Kathleen, e iniciaron una investigación que terminaría en la condena de Kathleen por asfixiar a sus hijos. Kathleen siempre dijo que era inocente.
El grupo de defensa de Kathleen busca por todos los medios explicar la muerte de los 4 niños y logra interesar en el caso a un grupo de 100 científicos, particularmente a la Dra. Carola Vinuesa, inmunóloga española, quienes identifican la presencia de mutaciones en los 4 hijos:
Mutaciones en el gen CALM2
Sara y Laura, las últimas en morir: en el 2020 los científicos identifican que ambas tenían mutaciones graves en el gen CALM2.
● Kathleen también tiene la mutación en el gen CALM2.
El CALM2 es un gen que codifica una proteína llamada calmodulina, que juega un papel crucial en la regulación del calcio en las células del cuerpo, incluyendo la contracción del músculo cardiaco.
La proteína calmodulina mutada afecta la regulación y el flujo del calcio en las células del músculo cardíaco, lo que puede conducir a anomalías eléctricas y, en casos extremos, a problemas cardíacos graves.
Se ha comprobado que alteraciones en este gen son una causa importante de muerte súbita en niños y de arritmias cardíacas que suelen tener consecuencias fatales.
Mutaciones en el gen BSN
● En el caso de Caleb y Patrick se identificaron mutaciones en otro gen llamado BSN que codifica para la proteína bassoon, necesaria para la comunicación entre las neuronas y que cuando se ve afectada es causante de epilepsia.
● Se han encontrado mutaciones en el gen BSN, que está involucrado con el sistema nervioso central en un raro trastorno cerebral llamado parálisis supranuclear progresiva (PSP), una forma de la enfermedad de Parkinson que afecta la función del lóbulo frontal.
¿Qué es la autopsia molecular?
● El caso fue investigado y resuelto gracias a la especialidad de autopsia molecular.
● Esta especialidad consiste en detectar alteraciones genéticas que puedan dar respuesta al origen de la enfermedad que se está investigando.
● Se ha convertido en una herramienta fundamental en la patología forense para el diagnóstico de diferentes entidades, y su aplicación ha sido principalmente en muerte súbita (MS) sin causa aparente, es decir, sin alteraciones a nivel macroscópico ni histológico.
● Gracias a la creciente evidencia científica y la presión de la comunidad científica y de la Academia de Ciencias de Australia se logró revisar de nuevo el caso, logrando el indulto de Kathleen hace unos días debido a que ya no se podía sostener su culpabilidad más allá de una duda razonable.
● El siguiente paso es la anulación de la condena y declaración de inocencia por parte del juez que ha llevado el caso.
