Día Mundial de las Enfermedades Raras: ¿Qué son y cuáles hay en México?

El último día del mes de febrero es el Día Mundial de las Enfermedades Raras o Enfermedades Poco Frecuentes (EPOF) y este 2024 se celebrará este jueves 29.

El objetivo de esta conmemoración es para sensibilizar a la sociedad sobre estas patologías que padecen un número reducido de personas y ayudarlas a recibir de forma adecuada información, un diagnóstico, acompañamiento, un seguimiento médico y un tratamiento.

¿Qué son las enfermedades raras?

Las Enfermedades Poco Frecuentes también conocidas como huérfanas son afecciones de baja prevalencia que se presentan en menos de cinco personas por cada 10 mil habitantes.

La mayoría de las patologías que se han diagnosticado son de origen genético, crónicas, progresivas, degenerativas y en varios casos pueden producir algún tipo de discapacidad. También pueden ser causadas por infecciones, alergias o factores ambientales. Además, algunas enfermedades raras pueden surgir debido a una combinación de factores genéticos y ambientales.

Han existido diversos casos donde el diagnóstico es complejo y tardío y con frecuencia no existe un tratamiento curativo.

¿Cuáles son las Enfermedades Poco Frecuentes que existen?

En los últimos años se han identificado alrededor de 6 mil y 8 mil enfermedades raras. En México se reconocen 20 de ellas que son las siguientes:

• Síndrome de Turner
• Enfermedad de Pompe
• Hemofilia
• Espina Bífida
• Fibrosis Quística
• Histiocitosis
• Hipotiroidismo Congénito
• Fenilcetonuria
• Galactosemia
• Enfermedad de Gaucher Tipo 1, 2 y 3
• Enfermedad de Fabry
• Hiperplasia Suprarrenal Congénita
• Homocistinuria
• Entre otras

¿Qué impacto tienen las enfermedades huérfanas en las personas que las padecen?

Estas patologías tienen un impacto significativo en las personas que son diagnosticadas con alguna de ellas. Las principales dificultades a las que se enfrentan son:

• Acceso a un tratamiento adecuado: en varios casos, no existe un método curativo para las enfermedades raras, pero si hay tratamientos disponibles que pueden mejorar la calidad de vida de los pacientes. Sin embargo, el acceso a estos tratamientos puede ser limitado.
• Discapacidad y dependencia: estas patologías pueden provocar discapacidad y dependencia, lo que dificulta la participación de las personas afectadas en la vida social, laboral y educativa.
• Acceso a un diagnóstico preciso y oportuno: el diagnóstico de una enfermedad poco frecuente puede ser un proceso largo y complejo, debido a la falta de conocimiento sobre estas patologías.
• Impacto emocional y social: las enfermedades pueden tener un impacto significativo en ambos ámbitos tanto en las personas que lo padecen como en sus familias y cuidadores.

En México, la Secretaría de Salud impulsa acciones para la detección oportuna y tratamiento de las enfermedades raras a través de el desarrollo de pruebas diagnósticas e investigación terapéutica.

También se le invita a la población a informarse más sobre estas patologías, apoyar a las organizaciones que trabajan con ellas y mostrar sensibilidad y comprensión sobre el tema.