Día mundial de las enfermedades raras

En entrevista con Martha Debayle en W, Iván Martínez-Duncker, Médico Cirujano por la Escuela Médico Militar, Diplomado en Biología Molecular de la Célula por parte del Instituto Pasteur de Francia, dirige el Laboratorio de Glicobiología Humana y Diagnóstico Molecular de la Universidad Estatal del Estado de Morelos, miembro fundador y presidente de la Sociedad Latinoamericana de Glicobiología.

TW: @dunckerUAEM // FB: Ivan Martinez Duncker // IG: @dunckerman

➔ ¿Por qué se llaman enfermedades raras?

Las enfermedades raras son llamadas así ya que se presentan en menos de 5 personas por cada 10 mil habitantes. La mayoría de estas enfermedades son crónicas, incapacitantes y degenerativas.

Se calcula que cerca de 8% de la población mundial las padece; aproximadamente 350 millones de personas. En ocasiones es complicado diagnosticar las enfermedades raras debido a que la información sobre la afección simplemente no está disponible y no se han realizado suficientes investigaciones; otras veces es difícil encontrar a alguien que tenga la información necesaria como para detectar los signos.

Pero aunque este tipo de enfermedades sean poco frecuentes, merecen nuestra atención para que se sigan investigando y así poder desarrollar mejores diagnósticos y tratamientos.

➔ 3 Tipos de enfermedades raras:

1) Síndrome de la persona rígida:

El síndrome de la persona rígida es un trastorno del sistema nervioso central que causa rigidez muscular progresiva y espasmos. También tiene manifestaciones neuromusculares.

La mayoría de los pacientes con síndrome de la persona rígida tienen anticuerpos contra la ácido glutámico decarboxilasa (GAD), la enzima implicada en la producción del neurotransmisor inhibidor GABA (ácido gamma-aminobutírico).

Sin embargo, el síndrome de la persona rígida puede ser: Autoinmunitario, paraneoplásico e idiopático. El tipo autoinmunitario ocurre a menudo con la diabetes tipo 1, así como otros trastornos autoinmunes como la tiroiditis, el vitiligo, y la anemia perniciosa.

● Síntomas:

○ Rigidez muscular y espasmos que progresan en el tronco y el abdomen y, en menor grado, en las piernas y los brazos.

○ Hipertrofia muscular y rigidez.

○ Conlleva discapacidad y rigidez en todo el cuerpo.

● Tratamiento:

○ La terapia sintomática está disponible para el síndrome de persona rígida.

○ El diazepam es el fármaco de elección, que alivia en forma más constante la rigidez muscular. Si el diazepam es ineficaz, se puede considerar el baclofeno, administrado por vía oral o por vía intratecal.

○ Los corticosteroides son eficaces, pero según los informes, tienen muchos efectos adversos a largo plazo.

○ La Inmunoglobulina IV, puede lograr una mejoría que dura hasta un año. Si los pacientes no responden a IGIV, se puede sugerir la administración de rituximab o plasmaféresis.

Ampliar

2) Defectos Congénitos de la Glicosilación:

De acuerdo al Mayo Clinic, el Desorden congénito de glicosilación es una enfermedad hereditaria que afecta a todos los órganos del cuerpo y a casi todas sus funciones, incluidas las del cerebro, el hígado y el corazón, así como a los sistemas gastrointestinal, muscular, hormonal, de coagulación e inmunitario.

52% de las personas con CDG fueron mal diagnosticadas antes de tener un diagnóstico correcto. Estas enfermedades tienen una prevalencia estimada entre 1 en cada 50,000/100,000 personas.

● Síntomas:

○ Retrasos en el desarrollo.

○ Falta de equilibrio.

○ Debilidad muscular.

○ Daño en los nervios.

○ Problemas de visión.

○ Problemas gastrointestinales.

○ Crecimiento deficiente.

● Causas:

○ Son causadas por defectos que afectan al ensamblaje, la transferencia o el procesamiento de los oligosacáridos de las proteínas u otros glucoconjugados.

○ Esto causa que no se construyan adecuadamente unas estructuras formadas por azúcares en la superficie de sus células llamada “anclas de glicosil-fosfatidil-inositol” y que permiten “anclar” proteínas en la superficie celular.

● Tratamiento:

○ El tratamiento de los CDG se basa en las siguientes estrategias: Administración de

monosacáridos para evitar la actividad enzimática deficiente. Este es el caso de la terapia con manosa en MPI-CDG y con galactosa en PGM1-CDG.

○ Existen diferentes tipos de esta enfermedad y no hay tratamiento para todas.

3) Enfermedad de Pompe:

Es una enfermedad genética que ocurre cuando no hay suficiente o ninguna enzima llamada glucosidasa-alfa. Una encima es una proteína que causa un cambio químico específico en el cuerpo. La glucosidasa-alfa rompe los azúcares complejos en el cuerpo.

En la gente con la enfermedad de Pompe, el azúcar se acumula en los músculos causando que los músculos se dañen. Hay tres tipos de enfermedad de Pompe: La infantil clásica que aparece a la edad infantil unos meses después de nacer. La infantil no clásica que aparece alrededor de un año de edad y la de comienzo tardío que aparece más tarde en la vida del niño, o incluso en los años de la adolescencia o cuando ya se es un adulto.

● Síntomas:

○ Debilidad muscular

○ Tono muscular pobre

○ Retraso de las habilidades motrices (como revolcarse o sentarse)

○ Los músculos debilitándose progresivamente

○ Corazón anormalmente grande

○ Pérdida de la capacidad de hacer ejercicio

○ Caerse a menudo

○ Infecciones pulmonares frecuentes

○ Falta de aliento cuando haces ejercicio esforzándote

○ Dolores de cabeza a las mañanas

● Tratamiento:

○ Los síntomas se pueden tratar mediante reemplazo de enzimas.

○ La fisioterapia ayudará a desarrollar y mantener la capacidad de movilidad y la fortaleza de los movimientos.

○ Una máquina CPAP ayuda con la respiración porque mantiene las vías respiratorias abiertas.

Leer más: BB Mundo: Diagnóstico oportuno de cáncer infantil