Happy to help. La historia de Romeo

Conoce los efectos del Desorden congénito de glicosilación

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Happy to help. La historia de Romeo

Iván Martínez-Duncker, Médico Cirujano por la Escuela Médico Militar, Diplomado en Biología Molecular de la Célula por parte del Instituto Pasteur de Francia, dirige el Laboratorio de Glicobiología Humana y Diagnóstico Molecular de la Universidad Estatal del Estado de Morelos, miembro fundador y presidente de la Sociedad Latinoamericana de Glicobiología.

TW: @dunckerUAEM // FB Ivan Martinez Duncker // IG @dunckerman

 

Mariana Esquinca, Mamá de Romeo y Fundadora de CDG México (Congenital disorders of Glycosylation)

IG cdg_mexico_unidos // FB: @mexicocdg // Tw: MexicoCdg


De acuerdo al Mayo Clinic, el Desorden congénito de glicosilación es una enfermedad hereditaria que afecta a todos los órganos del cuerpo y a casi todas sus funciones, incluidas las del cerebro, el hígado y el corazón, así como a los sistemas gastrointestinal, muscular, hormonal, de coagulación e inmunitario.

 

  • ● 52% de las personas con CDG fueron mal diagnosticadas antes de tener un diagnóstico correcto.
  • ● Estas enfermedades tienen una prevalencia estimada entre 1 en cada 50,000/100,000 personas.

LA HISTORIA DE ROMEO Y SU FAMILIA

  • ● Romeo tiene 2 años 8 meses.
  • ● DIAGNÓSTICO: Defectos Congénitos de la Glicosilación (CDG) tipo PIGA
  • ● A los 4 meses de edad, tuvo convulsiones y tras varios estudios les dijeron que todo estaba normal pero su mamá detectó ciertos retrasos en su desarrollo como:

➔ No les seguía la mirada

➔ No sonreía

➔ No se sentaba

➔ No giraba

➔ Comenzaron a sospechar que tenía autismo.

  • ● El neurólogo le recomendó bajar la dosis de anti convulsivos pero no hubo un cambio y los envió con una genetista que le diagnosticó la muy rara enfermedad llamada “Defectos Congénitos de la Glicosilación (CDG) tipo PIGA”

  • ● Actualmente no hay cura ni tratamiento para el tipo de CDG de Romeo.
  • ● Junto con su esposo, Mariana inició CDG México una organización sin fines de lucro en busca de apoyo económico para brindar soporte científico, emocional y terapéutico a niños y familias afectadas por el grupo de enfermedades raras conocidas como CDG.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

SOBRE LA ENFERMEDAD

 

  • ● Los azúcares no solo se usan para obtener energía, también las usa el cuerpo para formar estructuras de azúcares que permiten a las células comunicarse entre sí y con su entorno.
  • ● La enfermedad de Romeo, llamada PIGA-CDG es causada por una enfermedad genética que afecta la función de una proteína llamada PIGA, lo cual causa que no se construyan adecuadamente unas estructuras formadas por azúcares en la superficie de sus células llamada “anclas de glicosil-fosfatidil-inositol” y que permiten “anclar” proteínas en la superficie celular.
  • ● La reducción en la presencia de proteínas ancladas afecta la comunicación celular y daña distintos órganos, principalmente el sistema nervioso.
  • ● La enfermedad PIGA-CDG forma parte de un grupo de más de 170 enfermedades metabólicas hereditarias raras o poco frecuentes que comparten el defecto de no poder sintetizar distintas estructuras de azúcares que las células requieren para transmitir información biológica.
  • ● La forma en que se presentó la enfermedad de Romeo no permitía identificar rápidamente la alteración genética que la causaba, por ello se procedió a realizar la secuenciación exómica. Esta tecnología permite “leer” rápidamente más de 18,000 genes humanos e identificar cambios que pueden causar enfermedad. Esto reduce de forma importante el tiempo para obtener un diagnóstico a un par de meses. Lamentablemente esta tecnología no está disponible de forma gratuita para todos los niños con enfermedades raras, lo cual es un factor de discriminación y violentación de sus derechos humanos, particularmente cuando, junto con sus familias, forman parte de una población vulnerable.
  • ● Al menos tres estrategias se están diseñando para lograr un tratamiento para Romeo y otros niños con esta enfermedad. Una es la terapia génica, donde se pretende hacer entrar a las células la información genética correcta para tener la proteína PIGA funcional que pueda formar las estructuras de azúcares faltantes. Otra estrategia es el reposicionamiento de fármacos, una estrategia que se basa en identificar si hay fármacos que ya existen en el mercado (utilizado para tratar otras enfermedades) que logren restituir la formación de los azúcares faltantes. Una tercera es hacer llegar al interior de la célula y en el lugar preciso, las estructuras de azúcares que no se están formando adecuadamente.

 

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