Las personas con ojos azules tienen UN ancestro en común

En entrevista con Martha Debayle en W, Iván Martínez-Duncker, especialista en biología molecular por el Instituto Pasteur de Francia. Médico cirujano por la Escuela Médico Militar. Miembro fundador y presidente de la Sociedad Latinoamericana de Glicobiología.

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Datos:

● Entre el 8 y el 10 % de la población mundial tiene los ojos azules: son 600 millones de personas.

● Estonia es el país con mayor porcentaje de personas de ojos azules: 9 de cada 10.

● Según la American Academy of Ophthalmology (AAO) el color más raro de ojos es el verde y se encuentra en tan solo un 2% de la población mundial.

· Aproximadamente un 10% de los seres humanos tiene los ojos azules; una cifra que llega al 95% en algunos países escandinavos.

Según un estudio de la Universidad de Copenhague, esos 600 millones de personas tienen algo más en común que un iris de color claro: un mismo antepasado. Así lo han asegurado los autores del estudio, que ubican a este primer hombre de ojos azules cerca del Mar Negro, hace entre 6,000 y 10,000 años.

De su expansión hacen responsables a las primeras migraciones hacia el norte de Europa, después de la última Edad de Hielo.

· Aunque nos parezcan de color azul, en realidad no lo son, sino que son incoloros.

· La pérdida de melanina en el iris de los ojos genera que los veamos de color azul, pero este color no es porque haya un pigmento de color azul, si no es debido a un fenómeno de dispersión de la luz, similar a lo que causa que veamos el cielo de color azul. Esto es llamado efecto Tyndall.

· Este antepasado común para las personas con ojos azules sufrió modificaciones en las instrucciones genéticas de un gen llamado HERC2. Este cambio de instrucciones causó que otro gen llamado OCA2 disminuyera su función y bajara la producción de una proteína llamada proteína P que permite la síntesis de la melanina en el iris de los ojos (la melanina es un pigmento que oscurece).

· Los padres de alguien con ojos azules, pueden tener ojos cafés, esto es porque los padres tienen solo una copia de instrucciones que mantiene la síntesis de melanina, sin embargo, portan otra copia que la reduce, así que cuando los hijos heredan de ambos padres las copias de genes que causan una reducción en la síntesis de melanina, tendrán ojos azules.

· Hay diversas teorías que han tratado de explicar por qué este cambio se hizo mayoritario en la población europea

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¿Qué explica que sea un rasgo que se haya seleccionado en la evolución?

Algunas teorías sobre ello sugieren que el color azul de los ojos se favoreció en la población humana europea por ventajas de atracción sexual, así como mayor resistencia a la depresión estacional.

· Este cambio en las instrucciones genéticas apareció en una sola persona y fue transmitido en las generaciones posteriores, por ello se habla de que es una mutación fundadora.

¿Cómo funcionan las mutaciones, en general?

Las mutaciones se producen por cambios aleatorios en nuestro ADN. La mayoría de estos daños se reparan o eliminan al nacer y, por tanto, no se transmiten a las generaciones siguientes.

Algunas mutaciones, llamadas mutaciones germinales, sí se transmiten, a menudo con graves consecuencias médicas para la descendencia del que las hereda.

Más de 1,000 enfermedades diferentes se derivan de mutaciones en distintos genes humanos.

Las enfermedades hereditarias suelen seguir dos reglas generales: diferentes mutaciones en el mismo gen suelen causar la misma enfermedad, como consecuencia, diferentes familias afectadas por la misma enfermedad suelen tener diferentes mutaciones responsables de esa enfermedad.

¿Qué es una mutación fundadora?

Un ejemplo: dos hombres que viven a miles de kilómetros de distancia y que nunca se han visto pueden tener un rasgo común: una propensión a absorber el hierro tan bien, que este aparente beneficio puede llegar a ser perjudicial para la salud, pudiendo causar daños en múltiples órganos e incluso la muerte.

· Quien padece esta enfermedad, denominada hemocromatosis hereditaria, suele tenerla porque cada uno de sus padres le transmitió la misma mutación en un gen específico: un error que se originó hace mucho tiempo en un único individuo en Europa.

· La mutación luego se transmitió a través del tiempo a los descendientes de ese europeo, entre los que ahora se cuentan unos 22 millones que poseen al menos una copia del gen, incluidos los dos hombres, que podrían sorprenderse al saber que están emparentados.

Al antepasado se le conoce como el fundador de esta población, y su legado genético se denomina mutación fundadora.

· Las mutaciones fundadoras entran en la categoría de las mutaciones germinales, pero son atípicas. 

· En todas las personas con una mutación fundadora, el ADN dañado está incrustado en un tramo mayor de ADN idéntico al del fundador (Los científicos denominan a este fenómeno "identidad por descendencia").

· A toda esta región compartida de ADN, un casete completo de información genética, se denomina haplotipo. Si comparte un haplotipo, comparte un antepasado: el fundador.

· El estudio de estos haplotipos permite rastrear los orígenes de las mutaciones fundadoras y hacer un seguimiento de las poblaciones humanas.

Hay distintos ejemplos de mutaciones fundadoras que surgieron en una persona y se esparcieron en las siguientes generaciones de la población a la que dicha persona pertenecía:

· Una mutación fundadora es la del gen GJB2, que cuando están en las dos copias causa sordera, pero cuando solo la tienes en una copia parece dar ventajas relacionadas a un engrosamiento de la piel.

· Otra mutación fundadora es la del gen de la beta-hemoglobina, que cuando tienes la mutación en las dos copias, padeces de la anemia de células falciformes. Sin embargo, cuando sólo tienes una copia alterada, te protege de la infección por el parásito que causa la malaria en África.

· Los principales genes asociados al cáncer de mama y ovario hereditario son BRCA1 y BRCA2, genes supresores de tumores cuyas mutaciones en la línea germinal confieren un alto riesgo de desarrollar cáncer de mama (45-65%), y cáncer de ovario (11-40%).

o La mayoría de las mutaciones patogénicas en los genes BRCA1/BRCA2 son mutaciones puntuales (80%). En ambos genes se han descrito más de 3,000 mutaciones.

o A pesar de la heterogeneidad de la ascendencia de las poblaciones latinoamericanas, también se han descrito mutaciones con efecto fundador en Brasil y Colombia.

o En México se ha reportado una mutación con efecto fundador: la deleción de los exones, que representa hasta el 30% del total de las mutaciones identificadas. Esta mutación es frecuente en pacientes con cáncer de ovario, en las que la frecuencia global de mutaciones en BRCA1/BRCA2 es del 28%, atribuible principalmente a este efecto fundador.

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