CON MARTHA DEBAYLE. Un, dos, tres el ABC del DNA

En cabina platicamos con:

La doctora Melania Abreu González, Médico Genetista. Maestra en Ciencias Biológicas. Profesora de laUniversidad Panamericana. Enfocada al diagnóstico Molecular de Enfermedades Hereditarias y errores innatos del metabolismo. (TW: @mel_genet // melania.abreu@genosmedica.com).

También con la doctora Luz del Carmen Márquez Quiroz, Médico Genetista. Certificada por el Consejo Mexicano de Genética Humana. Miembro de la Asociación Mexicana de Genética Humana.(TW: @LC_Marquez)estuvieron en cabina con Martha Debayle y nos platicaron sobre el DNA que enfermedades puede provocar.

¿Qué es el DNA?

El ácido desoxirribonucleico, es el material hereditario en los seres humanos.

Es el gran director de orquesta de los seres vivos.

Todos los procesos biológicos están dirigidos por el DNA.

Contiene las instrucciones que un organismo necesita para desarrollarse, vivir y reproducir.

Estas instrucciones se transmiten de los padres a hijos.

Estructura del DNA
Si recordamos nuestras clases de biología, el DNA es una doble hélice en donde se encuentran las bases nitrogenadas:
Adenina
Timina

Guanina

Citocina

Las cuales se encargan de escribir el código genético:

Existen aproximadamente 3,000 millones de pares de bases dentro de cada célula y estas se encargan de escribir los más de 25,000 genes que existen en los humanos.

Imagínate! escribir una enciclopedia de 3,000 millones de letras cada que vas a formar una nueva célula.

Entonces el DNA nos da:

La información para nuestra formación desde la etapa embrionaria

El color de piel

Cabello

Ojos

Talla

Inteligencia

O si seremos buenos para diferentes actividades deportivas.

¿El genoma qué hace?

Regular si los genes se expresan, si están encendidos y cuáles apagados

Almacenar toda nuestra información

Transmitir la información de padres a hijos

Permitir pequeños cambios para evolucionar

¿Cómo funciona el DNA?

El DNA forma parte de un flujo de información que da como resultado la formación de proteínas, por ejemplo para que se forme la colágena de los huesos, las instrucciones o la receta de cómo se sintetiza la colágena está dada por el DNA si existe un error en la “receta” puede dar como resultado huesos frágiles.

¿Cómo se obtiene?

El DNA se encuentra en el núcleo de las células y se encuentra unido a proteínas que lo protegen y empaquetan.

Para obtener un DNA puro se realizan procesos de laboratorio en donde:

Se elimina la presencia de glóbulos rojos si es el caso.

Se utilizan métodos que rompen la membrana de las células y la membrana del núcleo para llegar al DNA.

Finalmente se eliminan las proteínas que están “enredadas” en el DNA.

¿Cómo se realiza una prueba de DNA?

Una prueba de identificación a través de DNA se puede realizar a través de diferentes tejidos.

Típicamente se obtiene de una muestra de sangre, sin embargo se pueden utilizar diferentes tejidos como:

Células de descamación de la boca (mucosa oral)

Muestras de tejidos frescos, congelados o en parafina

¿Después de muertos hay DNA? ¿Por qué? ¿Cómo se obtiene?

Sí hay DNA después de muertos porque se queda almacenado en el interior de las células.

El ADN es una molécula muy estable debido a que en su composición química tiene enlaces entre los átomos que la hacen resistente.

De hecho puede preservarse durante mucho tiempo: las muestras más antiguas encontradas hasta el momento corresponden a plantas, mamuts y otros animales de hace 400 mil años.

Se puede obtener de las células que se encuentran en los huesos o en cualquier tejido, se limpia de restos de sangre, proteínas y sales hasta obtener un DNA puro.

¿Cuál es la función de un genetista y la importancia de un Diagnóstico Genético?

Llegar a un diagnóstico definitivo

Manejo óptimo

Pronóstico

Definir los riesgos de recurrencia y explicárselos a las familias

Opciones reproductivas

Diagnóstico prenatal e inclusive preconcepcional

¿Cuáles son las enfermedades hereditarias?

Alteraciones cromosómicas

Enfermedades monogénicas o mendelianas

Enfermedades multifactoriales