De 8 mil enfermedades raras, cerca de 10 millones de personas en México las padecen
Este 28 de febrero es el Día Mundial de las Enfermedades Raras
De acuerdo con la Organización Mundial de la Salud (OMS) en el mundo existen más de siete mil enfermedades raras y alrededor de ocho millones de mexicanos viven con alguna de estas condiciones, de las cuales se estima que más del 80 por ciento tienen un origen genético, es decir, que se presentan a causa de una mutación genética, muchas veces heredada por los padres.
En México, de acuerdo con la Ley General de Salud, se considera enfermedad rara o poco frecuente a aquella que afecta a no más de 5 personas por cada 10 mil habitantes. Se estima que cerca de 10 millones de mexicanos presentan alguna de las más de 8 mil enfermedades raras conocidas hasta el momento.
En entrevista para W Radio el doctor David Cervantes Barragán, jefe del Departamento de Genética del Hospital Central Sur de Alta Especialidad de PEMEX en la Ciudad de México, dijo que ante esto hay una necesidad de más especialistas en genética que puedan diagnosticar a tiempo y atender a este tipo de pacientes.
“Estas enfermedades realmente siempre han existido pero el problema es que no se diagnostican o no se diagnosticaban ¿por qué? porque son enfermedades que pues de repente justo pasa pues que un paciente se ha atendido por un médico que desconoce la enfermedad y/o no sabe cómo tratarla y pasa por otro especialista y así puede pasar hasta por ocho a diez médicos diferentes antes de tener un diagnóstico, generalmente los que hacemos el diagnóstico de esas enfermedades somos los genetistas dado que son la frecuencia más alta de enfermedades raras y pues genetistas en México existirán certificados por el Consejo Mexicano de Genética alrededor de unos 400 500 en todo el país o sea hay una necesidad clara de más especialistas en genética que puedan diagnosticar y atender estos pacientes”, señaló el doctor Cervantes Barragán.
Al respecto, Ximena Nava de 21 años, paciente diagnosticada con Síndrome de Morquio (MPS tipo IV-A) y tratada con terapia de reemplazo enzimático desde hace 6 años, asegura que su calidad de vida ha mejorado considerablemente desde que le proporcionaron dicha terapia, “puedo ser más independiente en mis actividades diarias, puedo caminar mayores distancias y estoy a punto de graduarme como psicóloga”.
“En cuanto a cambios emocionales pues antes pues si tenía un poquito de presión digámosle así por las dificultades que se me presentaban tanto en las escuelas o en otros lugares ahorita pues ya es un poco más fácil pero todavía están ahí esas dificultades, cuáles son las exigencias en cuanto a las asistencias digámosle así a la escuela ya que yo recibo mi tratamiento los días viernes cada ocho días y es muy complicado estudiar yo de lunes a viernes ya que algunos profesores no entendían esa parte y ni algunos compañeros y ahorita me encuentro estudiando psicología en una escuela sabatina y estoy a punto de graduarme el día viernes 28 de febrero”, dijo la paciente con Síndrome de Morquio (MPS tipo IV-A).
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El diagnóstico temprano es un proceso de vital importancia para quienes viven con una enfermedad poco frecuente. De acuerdo con la licenciada Alejandra Zamora León, coordinadora nacional de pacientes para Grupo Fabry de México I.A.P., puede ser un camino largo y complejo que puede llevar hasta 10 años, sin embargo, hoy existen herramientas tecnológicas y genéticas que, en muchos casos, pueden reducir el tiempo de diagnóstico.
Otras condiciones de baja prevalencia pueden diagnosticarse a través de un tamiz neonatal, un fácil estudio que se realiza con una muestra de sangre que se toma del talón del recién nacido, desafortunadamente no hay un estándar de tamiz en todo el país, y no siempre se diagnostica de manera oportuna en etapas tempranas del crecimiento. En algunos casos los médicos deben recurrir a análisis genéticos moleculares para poder confirmar las sospechas del diagnóstico.
En el marco del Día Mundial de las Enfermedades Raras, que se conmemora el 28 de febrero, especialistas médicos señalaron que unos de los mayores obstáculos que enfrentan los pacientes es precisamente su rareza y la similitud de síntomas con otros padecimientos comunes, lo que provoca que en muchas ocasiones transcurran más de cinco años antes de obtener un diagnóstico preciso.
