CON MARTHA DEBAYLE. Día internacional del Síndrome de Down

En cabina platicamos con:

El doctor José Rubén Ortiz; especialista en Genética Médica. Jefe de la clínica de Síndrome de Down de la Ciudad de México, que surgió con el objetivo de quitar las barreras médicas que impiden una buena inclusión social y económica, mediante la detección oportuna de las enfermedades que se asocian al Síndrome de Down y su tratamiento. Actualmente es profesor adjunto de la subespecialidad en Síndrome de Down del Instituto Nacional de Pediatría.

(Twitter: @rubegenetic // Facebook: Clínica de Síndrome de Down)(Clínica de Síndrome de Down de la Ciudad de México. Tel. 87166288)(Dentro del Hospital Pediátrico San Juan de Aragón).

También con la activista Cynthia Laurel; conferencista. Fundadora de Trisonmía 2. Una asociación civil A.C. que genera acciones para generar un cambio en la Inclusión y Concientización de personas con Síndrome de Down (Trisomía 21). Mamá de María Fernanda, de 12 años y quien tiene Síndrome de Down. Está al frente de la organización de #Familia21 con grupos de mamás en cada alcaldía de la Ciudad de México y algunos municipios del EDOMEX.(TW: @cin_laure // @trisomia21_mex // FB: Trisomia 21 MEX // #Familia21) estuvieron en cabina con Martha Debayle y nos hablaron sobre Síndrome de Down y todo lo que tenemos que saber sobre el.

Síndrome Down en números

En el mundo hay aproximadamente 6 millones de personas con síndrome de Down.

Uno de cada 800 niños puede nacer con síndrome down.

Los bebés con síndrome de Down tienen una tasa 62 veces más alta de sufrir neumonía, especialmente en el primer año de vida, en comparación con otros niños.

Sigue siendo el trastorno cromosómico más común.

90 al 95% de las personas con Síndrome de Down tienen la trisomía 21 o regular.

¿Qué es el Síndrome Down?

El síndrome de Down es una alteración genética que se produce por la presencia de un cromosoma extra (el cromosoma es la estructura que contiene el ADN) o una parte de él.

Las personas con síndrome de Down tienen tres cromosomas en el par 21 en lugar de los dos que existen habitualmente; por ello, este síndrome también se conoce como trisomía 21.

Una persona con síndrome de Down tendrá algún grado de discapacidad intelectual y mostrará algunas características típicas.

Se produce de forma espontánea, sin que exista una causa aparente sobre la que se pueda actuar para impedirlo.

Muestran algunas características comunes pero cada individuo es singular, con una apariencia, personalidad y habilidades únicas.

Características del Síndrome Down

Bajo tono muscular (hipotonía muscular) y la discapacidad intelectual.

Presentan talla baja, sus extremidades y cuello son más cortos.

Los primeros dos años de vida pueden presentar peso bajo o desnutrición.

Durante la adolescencia se presenta tendencia a la obesidad por una tasa metabólica reducida.

Los ojos pueden presentar estrabismo o temblor fino al enfocar.

Los párpados tienen una hendidura característica, los conductos lagrimales son estrechos y con tendencia a la obstrucción.

La nariz luce plana, con el puente nasal ancho.

Los oídos pueden tener pabellones con formas irregulares o apéndices preauriculares.

Se presentan problemas de comportamiento impulsivo.

Pueden sufrir depresión, frustración o ira generalizada al ser conscientes de las limitaciones que conlleva su condición.

Enfermedades asociadas con el Síndrome Down:

Defectos cardíacos: Casi la mitad tiene una enfermedad cardíaca congénita, el tipo de defecto de nacimiento más común. Esto puede provocar presión arterial alta en los pulmones, incapacidad del corazón para bombear sangre de manera efectiva y eficiente, y cianosis (coloración azulada de la piel provocada por una menor cantidad de oxígeno en la sangre).

Problemas de visión: Más del 60% de los niños con síndrome de Down tiene problemas de visión, incluidas cataratas (nubes en el cristalino del ojo), que pueden estar presentes desde el nacimiento.

Pérdida de audición: Alrededor del 70% al 75% de los niños con síndrome de Down tiene algún tipo de pérdida de audición, a veces debido a problemas en la estructura del oído.

Infecciones: Suele causar problemas en el sistema inmunitario que dificultan la capacidad del cuerpo para combatir las infecciones.

Enfermedades de la sangre: Tienen entre 10 y 15 veces más probabilidad que otros niños de desarrollar leucemia, también son más propensas a tener anemia y policitemia.

Problemas en la parte superior de la columna. Uno o dos de cada diez niños con síndrome de Down tienen deformidades en los huesos de la columna cervical, debajo de la base del cráneo. Estos huesos deformados pueden ejercer presión sobre la médula espinal y aumentar el riesgo de sufrir lesiones.

Debilidad muscular.

Enfermedades de las encías y problemas dentales.

Problemas digestivos.

Enfermedad celíaca.

Hipotiroidismo.

Trastornos del sueño y patrones de sueño alterados.

Tratamientos del Síndrome Down

El síndrome de Down no es una enfermedad y por lo tanto no “se cura”, pero existen tratamientos para facilitar la vida de las personas afectadas de forma que puedan llevar un día a día lo más normal posible.

Desde su nacimiento existen comunidades donde se pueden aconsejar distintas formas de ir adaptando a la persona, fortaleciendo aquellas habilidades que puede tardar más tiempo en adquirir.

Integración escolar para niños con Síndrome Down:

Muchos niños que padecen síndrome de Down estudian en escuelas o centros de estudios ordinarios y asisten a clases ordinarias.

Algunos necesitan clases especiales donde tienen más problemas de

aprendizaje.

Lo que más anhelan es sentirse como los demás niños, ir al colegio y realizar las mismas actividades que otros niños.

La integración escolar le reporta al niño con síndrome de Down una buena dosis de autoestima y confianza en sí mismo y a los compañeros les enseña a convivir y respetar a estos niños, los hace más solidarios y, en definitiva, les hace crecer como personas.

¿Cómo ser incluyentes?

Tratarlos como a los demás niños, con el mismo cariño y límites.

Si tienes a alguien cercano con Síndrome de Down (en la escuela, en la cuadra) enseña a tus hijos a que lo inviten y lo incluyan en los juegos, como un igual.Si tienes dudas del síndrome de Down o de lo que la persona con síndrome de Down , pregunta con interés genuino, (muchas veces la ignorancia o mala información nos hacen alejarnos o rechazar).

No le pongas etiquetas, ni los límites, primero conócelo verás que tiene un gran potencial y son muchas más las cosas que nos hacen iguales que las que nos diferencian.