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En un, dos, tres: el ABC del DNA

¿Qué es? ¿Cómo se obtiene? y todo lo que tienes que saber sobre el DNA

Todos sabemos que los elefantes sólo dan a luz elefantes, jirafas a jirafas, perros a perros y así sucesivamente para cada tipo de criatura. Pero ¿por qué esto es así? La respuesta está en el DNA, que contiene las instrucciones biológicas que hacen que cada especie sea única.

El DNA es el ácido desoxirribonucleico, es el material hereditario en los seres humanos, el gran director de orquesta de los seres vivos, ya que todos los procesos biológicos están dirigidos por él. Además, contiene las instrucciones que un organismo necesita para desarrollarse, vivir y reproducir y estas son transmitidas por los padres.

En el DNA se encuentran las bases nitrogenadas: Adenina, Timina, Guanina y Citocina, las cuales se encargan de escribir el código genético. Es decir, el DNA nos da la información para nuestra formación desde la etapa embrionaria, el color de piel, cabello, otros, talla, inteligencia, o si seremos buenos para diferentes actividades deportivas.

Además, se encuentra en el núcleo de las células y se encuentra unido a proteínas que lo protegen y empaquetan. Para obtener un DNA puro se realizan procesos de laboratorio en donde:

- Se elimina la presencia de glóbulos rojos si es el caso.

- Se utilizan métodos que rompen la membrana de las células y la membrana del núcleo para llegar al DNA.

- Finalmente se eliminan las proteínas que están “enredadas” en el DNA.

¿Cómo se realiza una prueba de DNA?

Típicamente se obtiene de una muestra de sangre, sin embargo se pueden utilizar diferentes tejidos como: Células de descamación de la boca (mucosa oral), muestras de tejidos frescos, congelados o en parafina, células de líquido amniótico, vellosidades coriales, semen, hueso, dientes… en realidad de cualquier célula que tenga núcleo. Una vez que ya tenemos nuestro DNA extraído se realiza una amplificación, para tener muchas copias de los fragmentos que vamos a analizar. Y se comparan los fragmentos o marcadores de los involucrados (supuesto padre, madre e hijo).

Nosotros tenemos siempre dos copias de cada fragmento. Una que heredamos de mamá y otra de papá, por lo tanto debe de haber una coincidencia del 50% con los marcadores tanto de mamá como de papá para asignar una paternidad o un reconocimiento. Muchas de las pruebas que hemos realizado son para paternidades, temas médico legales o hasta temas de herencias.

Alteraciones cromosómicas:

Si nosotros estiramos el DNA que hay dentro de una célula mide 2 metros, para que la célula pueda guardar esa cantidad de información la tiene que superenrrollar y compactar, un cromosoma es el grado máximo de compactación del DNA. Pensemos en los cromosomas como los libreros que contienen todos los libros (genes) que dicen como estamos hechos.

¿Qué tipo de alteraciones cromosómicas existen?

Hay alteraciones numéricas y estructurales. Las numéricas son cuando hay cromosomas de más por ejemplo en el Síndrome de Down (Trisomía 21) o cromosomas de menos por ejemplo en el Síndrome de Turner (Monosomía X). Las estructurales son cuando se rompe alguno de los cromosomas y hay diferentes tipos: las balanceadas y las no balanceadas.

En casos de infertilidad, abortos, malformaciones congénitas, alteraciones del desarrollo sexual, talla baja, discapacidad intelectual, desarrollo de malignidad, entre otros, es cuando se puede sospechar de una alteración cromosómica.

Los cromosomas se transmiten de los padres a los hijos a través de espermatozoides y huevos. El tipo específico de cromosoma que contiene un gen determina cómo se hereda ese gen. Hay tres tipos principales de cromosomas: Autosomas, cromosomas sexuales y mitocondrial. Cada persona tiene dos ejemplares (alelos) de cada gen llevado en un autosoma: uno heredado de su padre y uno de su madre.

Enfermedades monogénicas o mendelianas:

Como su nombre lo dice son aquellas en las que está afectado un solo gen. Existen más de 9 mil enfermedades genéticas reportadas. Estas enfermedades serían causadas por “faltas de ortografía” (mutaciones) en alguno de los libros contenidos en el cromosoma.

Enfermedades multifactoriales:

Son las que se originan por la combinación de genes y ambiente. El factor genético nos pone un menor o mayor grado de predisposición y exposición ambiental favorece su presentación. Como la diabetes y obesidad.

¿Cómo se puede detectar una enfermedad genética?

Lo primero será siempre acudir a un médico genetista, quien tiene el entrenamiento para poder evaluar clínicamente a pacientes con una enfermedad genética, quienes mandaran las pruebas indicadas para diagnosticar a los pacientes y así poder brindar asesoramiento con la explicación de los riesgos de recurrencia

FUN FACTS

Tu genoma contiene virus antiguos

El ocho% de nuestro genoma se compone de DNA retrovirus. Estos son virus que han sido transmitidos durante tanto tiempo que la mayoría han mutado y se mantienen sin poder en su sistema.

Escogemos a parejas con un DNA parecido al nuestro

Según un estudio llevado a cabo por la Universidad de Colorado (EU.), las personas tienden a escoger a compañeros sentimentales que poseen un ADN similar al suyo.

El DNA de los suicidas es diferente

Las personas que se suicidan han sufrido previamente una serie de cambios químicos en los genes que afectan al funcionamiento de las neuronas.

Los gemelos y sus padres

Los gemelos idénticos tienen exactamente los mismos genes. Por eso si un gemelo idéntico tiene un hijo, ese hijo jamás sabrá (al menos por método científico) si su padre es su padre o el hermano de su padre.

Si viviéramos lo suficiente, todos desarrollaríamos cáncer

El cáncer es ocasionado por mutaciones en las secuencias de ADN, y aunque algunas de ellas son ocasionadas por factores como la luz ultravioleta y los rayos X, otras suceden simplemente por errores en la replicación del ADN.

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