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Salud

Enfermedades raras: Todo sobre las distrofias musculares

Conoce sobre esta alteración genética que provoca la degeneración del músculo y hace que el paciente no pueda moverse

¿Qué son?

La distrofia muscular es un trastorno que debilita los músculos que ayudan al cuerpo a moverse.

Las personas con distrofia muscular tienen información incorrecta o inadecuada en los genes para fabricar las proteínas necesarias para tener unos músculos sanos.

La distrofia muscular debilita los músculos con el paso del tiempo, de modo que las personas afectadas van perdiendo gradualmente la capacidad de hacer cosas como caminar o sentarse.

Algunos de los pacientes empiezan a tener problemas musculares desde bebés y otros los desarrollan en la etapa adulta.

¿Qué les pasa a los músculos?

La enfermedad causa degeneración muscular, debilidad progresiva, muerte de la fibra, ramificación y división de la fibra, y, en algunos casos, el acortamiento crónico o permanente de tendones y músculos.

Además, la fuerza muscular en general y los reflejos disminuyen o faltan.

¿Qué las causa?

Todas las distrofias musculares son heredadas e implican una mutación en uno de los miles de genes que programan proteínas que son importantísimas para la integridad muscular.

Las células corporales no funcionan adecuadamente si una proteína se altera o se produce en cantidad insuficiente (o algunas veces falta por completo).

Muchos casos de distrofia muscular se producen de mutaciones espontáneas que no se encuentran en los genes de ninguno de los padres, y este defecto puede trasmitirse a la siguiente generación.

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Síntomas

La distrofia muscular generalmente se da en los niños entre los 3 y los 6 años de edad.

Los signos tempranos de la enfermedad son:

  • movimientos torpes
  • dificultad para subir escaleras
  • tropezones y caídas frecuentes
  • imposibilidad de saltar o brincar normalmente
  • forma de caminar de puntillas
  • dolor en las piernas
  • debilidad facial
  • incapacidad de cerrar los ojos o silbar
  • debilidad en el hombro y el brazo

Tipos

Existen más de 30 tipos diferentes, que se clasifican en nueve categorías a los fines del diagnóstico.

Duchenne

Este tipo es el que afecta con mayor frecuencia a los niños. La mayoría de los pacientes son varones y es poco común que afecte a las niñas.

Entre los síntomas, está:

  • problemas para caminar
  • pérdida de los reflejos
  • dificultad para ponerse de pie
  • mala postura
  • pérdida de masa ósea
  • escoliosis, es decir, desviación de la columna
  • deficiencia mental leve
  • dificultad para respirar
  • dificultad para tragar
  • debilidad pulmonar y cardíaca

Las personas que tienen distrofia muscular de Duchenne suelen necesitar una silla de ruedas antes de llegar a la adolescencia. La esperanza de vida no supera el final de la adolescencia o apenas pasados los veinte años.

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Becker

Esta distrofia muscular es similar a la de Duchenne, pero más leve, y también es más frecuente en los varones.

La debilidad muscular se produce principalmente en brazos y piernas y los síntomas se manifiestan entre los 11 y los 25 años de edad.

Otros síntomas

  • caminar de puntillas
  • caerse frecuentemente
  • padecer calambres musculares
  • tener problemas para levantarse del suelo

Muchos pacientes con este tipo de distrofia no requieren una silla de ruedas hasta alcanzar los 35 años, y sólo un porcentaje bajo logra desarrollar su vida sin silla de ruedas. La mayoría de los pacientes que padecen distrofia de Becker alcanzan la adultez media o la superan.

Congénita

Suele detectarse entre el nacimiento y los 2 años de edad, que es cuando los padres comienzan a notar que las funciones motrices de su hijo no se están desarrollando como deberían.

Síntomas:

  • debilidad muscular
  • control motor deficiente
  • incapacidad para sentarse o ponerse de pie sin ayuda
  • escoliosis
  • deformidades en los pies
  • dificultad para tragar
  • problemas respiratorios

si bien los síntomas varían en intensidad, la mayoría de los pacientes con distrofia muscular congénita no pueden sentarse ni ponerse de pie sin ayuda.

La esperanza de vida también varía según los síntomas. Algunas personas mueren en la infancia mientras que otras alcanzan la adultez.

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¿Cómo se diagnostica la distrofia muscular?

Tu médico debe realizar un diagnóstico de distrofia muscular mediante la exploración física y exámenes de diagnóstico.

Y, los exámenes de diagnóstico para la distrofia muscular pueden incluir:

  • Exámenes de sangre. Incluyen exámenes de sangre genéticos.
  • Biopsia del músculo. Es el examen más utilizado para confirmar el diagnóstico.
  • Electromiografía (EMG). Examen para comprobar si la debilidad de los músculos se debe a una destrucción del tejido muscular o a daño en los nervios.
  • Electrocardiograma (ECG). Un examen que registra la actividad eléctrica del corazón, muestra los ritmos anormales (arritmias o disritmias) y detecta el daño.

Tratamiento

En la actualidad no existe ningún tratamiento, medicamento o cirugía conocidos que curen la distrofia muscular ni que eviten que los músculos se debiliten.

El objetivo del tratamiento es prevenir las deformidades y permitir que el paciente sea lo más independiente posible.

Como la distrofia muscular es una enfermedad que dura toda la vida y no se puede corregir, el tratamiento se centra en prevenir o reducir al mínimo las deformidades y utilizar al máximo la capacidad de funcionamiento.

El control de la distrofia muscular puede ser quirúrgico o no quirúrgico.

Las intervenciones no quirúrgicas pueden incluir:

  1. Fisioterapia
  2. Soportes posturales (para ayudar al niño a sentarse, acostarse o estar de pie)
  3. Férulas y aparatos ortopédicos (para evitar las deformidades y para servir como apoyo o como protección)
  4. Medicamentos
  5. Asesoramiento nutricional
  6. Asesoramiento psicológico

Las intervenciones quirúrgicas:

  1. escoliosis (una curvatura hacia los lados de los huesos de la espalda) asociada con la distrofia muscular.
  2. mantenimiento de la capacidad del niño de sentarse o estar de pie.

PRONÓSTICO

Se trata de enfermedades progresivas de mal pronóstico ya que pueden terminar con la muerte o con graves limitaciones.

Todos los tipos de DM empeoran de forma progresiva, pero la velocidad y magnitud de la discapacidad son variables.

La distrofia muscular de Becker se vuelve una discapacidad progresiva lenta. Aunque es posible tener una vida relativamente normal, la muerte ocurre después de los 40 años.

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